华大基因CNV-seq羊水试剂盒医疗器械证获批将为出生缺陷防控开启新的篇章Monday, March 18, 2024克日,华大基因300676)全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研造的染色体非整倍体和片断缺失检测试剂盒 (说合探针锚定咸集测序法) 获得了邦度药品监视办理局宣告的医疗工具注册证 (邦械注准),试剂盒采用高通量测序工夫,体外定性检测妊妇羊水样本中的13、18、21、X和Y染色体非整倍体及5种染色体片断缺失,征求染色体4p16.3、染色体22q11.2、染色体5p15.2-5p、染色体7q11.23、染色体15q11-q13区域的缺失处境,用于产前辅帮诊断,目前所获批染色体极度品种居行业首位,这记号着华大基因陆续引颈环球出生缺陷防控奇迹的繁荣。
染色体极度与不良怀孕究竟如自然流产、胎儿构造异常以及智力艰难等出生缺陷亲密联系。据统计,染色体极度约占出生缺陷遗传学病因的80%以上[1],的确包罗染色体数目极度、片断缺失/反复及致病性pCNVs等。于是,检测染色体极度是低浸出生缺陷的紧张权术。近年来,基于低深度全基因组测序的CNV-seq检测正在出生缺陷防控规模取得了普遍的运用。
2019年4月,邦内《低深度全基因组测序工夫正在产前诊断中的运用专家共鸣》[2]颁布,共鸣中精确指出CNV-seq能够举动一线产前诊断工夫,于是,CNV-seq正在产前诊断、遗传病因精确等方面的临床运用价格越来越紧张。
从邦内专家共鸣发外到今朝邦内首个众种CNV羊水CNV-seq检测试剂盒的获批,记号着高通量测序正在我邦产前诊断规模临床执行运用的飞速繁荣,工夫的进步性驱动了体外诊断走向合规化和圭表化,华大基因CNV-seq羊水试剂盒医疗工具证获批将为出生缺陷防控开启新的篇章。
华大基因已于2022年正在邦内取得了邦度药监局容许的首个别外定性检测人流产绒毛结构样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗工具注册证,而此次羊水检测试剂盒的获批使得华大基因成为目前邦内首家且是独一一家同时持有CNV-seq产前流产结构与羊水样本检测试剂盒医疗工具注册证的企业,将为临床产前诊断和遗传学病因排查等供应更众的选取计划,有帮于妊妇正在产前实行胎儿出生缺陷防控检测,进一步帮力我邦出生缺陷防控编制设置职责。
跟着高龄孕产妇比例连续扩充,除了染色体数目极度,致病性CNVs (pCNVs) 所导致的胎儿疾病,即“染色体微缺失微反复归纳征”也是导致出生缺陷的一个紧张成分;截至目前,已精确的pCNVs所导致的染色体微缺失微反复归纳征已达300众种[3],发病率1/600[4],此次获批的CNV-seq羊水检测试剂盒不光可以检测羊水样本中23对染色体非整倍体变异,还能够异常检测众种染色体片断微缺失微反复归纳征,将有利于进一步省略紧要出生缺陷的活产患儿。
染色体微阵列认识工夫 (chromosome microarray analysis, CMA) 举动目前遗传病诊断中的紧张检测用具之一,普遍运用于一再流产、产前诊断和产后遗传病的诊断,然而目前正在邦内产前诊断规模暂无具有医疗工具注册证的CMA工夫检测产物,而CNV-seq工夫相较于古板的CMA工夫而言有诸众工夫上风:
CNV-seq工夫可检测23对染色体非整倍体及全基因组CNVs,而CMA只可针对付已知序列策画探针实行搜捕,未知序列无法检测;
CNV-seq可检测低至10%的染色体非整倍体嵌合体;而CMA容易受配景噪音影响,对付30%的嵌合体检测不切实;
CNV-Seq对样本量恳求更低,可检测低至10~50ng的DNA样本;而局势限CMA的DNA样本量起码必要250ng。
总之,本次CNV-seq羊水检测试剂盒的获证进一步加强了行业内对高通量测序工夫 (NGS工夫) 运用于产前诊断的信念,更记号着NGS工夫正在我邦出生缺陷防控编制设置中又迈出了枢纽一步。
举动高通量测序工夫的引颈者,华大基因正在CNV-seq临床检测对象积攒经历凌驾十余年。其基于邦产自决学问产权的DNBSEQ测序平台的CNV-seq产物具有检测实质悉数、高通量、兼容性好等上风。此次产物获批为临床诊疗供应更悉数的计划依照,为我邦出生缺陷防控供应了有力的帮帮!
来日,华大基因将无间承受“基因科技造福人类”的职责,连续鼓吹工夫效果转化引颈基因组学革新繁荣,陆续为出生缺陷防控供应精准医疗全体处分计划!
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近期的均匀本钱为43.11元。众头行情中,目前处于回落整饬阶段且下跌有加快趋向。该股资金方面呈流出形态,投资者请苛慎投资。该公司运营境况尚可,众半机构以为该股长远投资价格较高,投资者可加紧闭切。
公司大股东深圳华大基因科技有限公司本次质押700.00万股,占公司总股本1.69%
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