pcn管理相比其他分子检测技术我邦事出生缺陷高发的邦度之一，出生缺陷不单给患儿家庭酿成重要的精神创伤和经济担负，也给社会带来难以挽回的失掉。格外是跟着生齿出生率连接走低，防备出生缺陷意思愈加突显。
据北京妇产病院正在全邦发展的50万人的出生生齿队伍探索，我邦出生缺陷爆发率为2.5%至3.0%，比拟十年前的5.6%，这一数据有彰着低落，首位病种也由血汗管异常变为先心病。
目前，跟着高通量基因测序（NGS）正在生育范畴普通而成熟的利用，防备出生缺陷也告竣从被动到主动应对的改动。
有行业专家示意，基于NGS技能的基因组拷贝数变异测序补充了染色体核型认识和芯片检测两种技能的部分性，为产前诊断供应新的办法。为应对中碰到的通量节造以及居高不下的测序本钱等困难，NGS平台应运而生，使人类基因组测序的本钱直接低落50000倍。NGS也称为大宗并行测序（MPS）或量测序技能（HTS），准许短期间内同时对大宗核苷酸举行测序，因而以低本钱、高切确度、量和迅速检测而成为目前最常用的基因检测办法之一。
出生缺陷元凶祸首便是染色体畸变，约占遗传学病因的80%，囊括染色体数目很是、大片断缺失/反复和致病性基因组拷贝数变异（pCNVs）。
目前NGS正在悉数生育范畴已利用普通且较为成熟，安诺优达医学产物创研核心总司理郑乔松先容称，NGS技能的利用已贯穿从孕前到孕中再到孕后的通盘症结，同时，针对分歧类型的基因变异，每一种变异都有最适合的管理计划。
NGS正在生育范畴通盘临床利用中，遵照变异类型可分为三类，郑乔松先容，其一是染色体非整倍体，要紧指染色体数目爆发少少变动，最常睹的如21-三体；其二是染色体的数目并没有爆发变动，但正在某条染色体内部或者显现少少片断微缺失和微反复等情景；其三是染色体并没有爆发任何变动，但正在基因中生计这种单碱基的众态性以及小片断插入缺失。
“针对染色体非整倍体或微缺失、微反复的情景，比力适宜的管理计划是用全基因组举行测序，针对第三类变异情景，通常采用靶向扩增的式样举行检测。”郑乔松认识称。
据公然消息先容，全基因组测序（WGS）技能是欺骗预备机科学和生物技能团结的办法，对生物体悉数基因组序陈列行测序，并认识其遗传消息的基因检测技能。比拟其他分子检测技能，WGS技能具有检测基因组通盘区域内简直通盘类型遗传变异的紧要上风。
遵照分歧的检测和变异类型，选拔最适宜的技能途径，会使检测有较好的职能及性价比。郑乔松示意，全基因组测序的好处是具有最好的均一性，也可笼罩到悉数基因组，是以相对而言较为切确和全部，但也因为测序通量的节造，会导致测序深度偏低，无法举行单碱基程度的检测。
郑乔松进一步指出，针对这种检测，通常采用靶向扩增的式样，技能道道分为针对小panel的众重PCR扩增以及针对大panel的液相杂交拘捕。此中，小panel本钱低，速率速，操作粗略，大panel本钱高，周期长，操作相对更杂乱。“咱们生机尽量或许让各品种型利用正在同一的测序平台，以至统一张测序芯片中，告竣NGS测序平台效力的最大化。”
2024年1月，安诺优达“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末了终止测序法）”获批上市，这是邦内首个获批的产前CNV-seq试剂盒。该产物的获批象征着高通量测序技能正在我邦出生缺陷防控系统修树中又迈出了枢纽一步，开启了产前诊断新期间。
有行业专家以为，与其他技能比拟，CNV-seq技能虽具有检测限度广、高通量、操作简易、兼容性好、比例嵌合体的检测等利益，但CNV-seq没有主意对囊括单亲二倍体(uniparental disomy，UPD)正在内的杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)等举行检测。
“正在寻常情景下同源染色体一条来自于父亲，一条来自于母亲，当减数星散生计必定很是时，就有或者导致这对同源染色体齐全来自于父亲或者母亲中的一方，而不是从两边遗传而来，这便是UPD。”郑乔松示意，“由于UPD的染色体数目依旧是两条，并没有爆发染色体数目标变动，是以市情上通例的CNV-seq对UPD的检测无法做到。”
据《中邦出生缺陷防治呈报（2012）》统计，我邦出生缺陷总爆发率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，此中出生时临床彰着可睹的出生缺陷约25万例，约40%的出生缺陷儿童会成长为毕生残疾。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传要素或情况要素惹起，也可由这两种要素的交互效用或其他不明道理所致。北京大学第三病院曾发文指出，有用防备出生缺陷的手腕，还囊括三级防备和婚前、孕前、孕期、产后四个闭口。
此中，一级防备正在婚前和孕前两个闭口。因美纳生育线高级墟市司理殷晓燕示意：“目前咱们把通过辅帮生殖技能，举行胚胎植入前遗传学检测（PGT）也部署到孕前检测中，属于一项防控前移。胚胎植入前通过遗传学角度去筛查更有植入潜力的胚胎，能够有用提升怀胎率，革新临床结束。该范畴目前是生殖范畴最先拿到IVD检测的利用，也是临床检测刚需。”
除此除外，殷晓燕还先容，一级防备中基于SNP芯片发展的利用，可用于有遗传病病友的家族遗传阻断。张硕博士团队采用SNP芯片技能告竣胚胎单倍型分型，可同时评估众重遗传变异，囊括单基因病，非整倍体，拷贝数很是及染色体均衡易位。探索一共纳入12对单基因病带领者伉俪，且此中一人同时带领染色体易位。12个胚胎移植之后，有5名康健婴儿出生，移植得胜率特地高。
二级防备枢纽正在孕中。据殷晓燕先容，全外显子组测序（WES）要紧针对基因总共外显子组举行测序检测，其临床效力能够对有指征的患者正在诊断力上提升10%-12%。“来日，咱们以为其正在大型省级产前诊断核心会有更众利用，产前全外、产前临床全外，囊括配合少少带领者筛查的小panel，会让咱们测序仪正在一线有更众利用。”
三级防备正在婴儿出生后。《NGS利用于单基因疾病筛查：中邦再造儿筛查专家共鸣》夸大，须要格外闭切可正在再造儿期诊断出、有有用调治或早期过问办法的疾病，提倡囊括具有相对高外显率的基因，此中大众半已知致病变异可通过所选办法举行检测，提倡尽或者众纳入临床常睹了了的单基因病致病基因，同时两全技能聪慧度与悉数筛查项目标本钱效益比。
正在再造儿微重症方面，殷晓燕指出，再造儿检测更或许表现全基因组迅速的特征，复旦大学隶属儿科病院牵头邦内10个省市13家儿童病院配合完结的迅速全基因组计划，全基因组的诊断力可到达阳性率36.6%。“同时咱们挖掘3%的患儿找到沾染的病因，可很好表现全基因组一揽子计划正在临床的利用场景。”
基因组学正在三级出生缺陷防控中利用，历程众年的推行，有许众利用途于逐步被采纳的历程。殷晓燕示意，走向单基因遗传病的出生缺陷防控筛查，翻开了一个新的墟市。“来日正在筛查范畴仍旧有更众的机遇，也信任咱们能够持续引颈和鼓舞DNA的技能革命，加快对基因组学的理解，最终或许转移临床的少少诊疗流程，咱们信任出生缺陷防控的来日是革命性的。”
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